Teknolojinin ilerlemesi ile eskiden bebeğin cinsiyeti, sağlığı merak edilirken günümüzde cinsiyetinden kalp atışlarına, anne-babadan hangisine benzediğine kadar birçok şey görülebiliyor. Bunların dışında bebeğin şayet varsa hastalıklarını belirlemek amacıyla değişik tarama testleri yapılıyor.
BİRİNCİ TRİMESTER TESTLERİ
Birinci trimester serum taraması nedir?
Günümüzde özel bir detaylı ultrasonografi tekniğiyle, 11-14. gebelik haftaları arasında, fetal anomalilerin yaklaşık yüzde 50’sini tanımak mümkündür. Birinci trimester serum taraması ise, bu özel ultrasonografi taraması sonucu ile birleştirilebilen bir kan testidir. Kanda iki proteine bakılır. Bunlar serbest beta HCG ve PAPP-A isimli proteinlerdir.Ultrasonografi ile gebelik yaşı hesaplanabilir, bebekte bulunabilecek anormallikler saptanabilir ve "ense saydamlığı"( nuchal translucency) adı verilen bebeğin ense kısmındaki deri katlantısının altındaki sıvının kalınlığı ölçülebilir. Bu tür bir sıvı bu haftalarda tüm bebeklerde mevcuttur. Kan testi ile ultrasonografi birleştirildiği zaman, bu haftalarda Down sendromlu ve Trizomi 18’li gebeliklerin yaklaşık yüzde 90’ı saptanabilir.
Kalınlaşmış "ense saydamlığı" ne anlama gelir?
Bu bölgedeki bir kalınlaşma, kromozomal bozukluğun, bebeğe ait bir kalp hastalığının ya da herhangi başka bir rahatsızlığın belirtisi olabilir. Ancak sağlıklı bebeklerde de bazen kalın bir ense saydamlığına rastlanabilir. Ense kalınlığı miktarı ne kadar yüksekse, fetal bir rahatsızlık olma ihtimali de o kadar artar. Diğer taraftan, ultrasonografi muayenesinde ense saydamlığının normal sınırlarda olduğu saptanan bebeklerde kromozom hastalığı (Trizomi 21, 18 ve 13 ) riskinin oldukça düşük olduğu aileye söylenebilir. Bu nedenle fetal kromozom yapısının öğrenilmesi amacıyla uygulanacak her türlü invaziv testten (amniosentez, korion villus biopsisi gibi) önce, bu detaylı USG muayenesi yapılmalı ve bu test sonucu kan testi ve anne yaşı ile birleştirilerek hesaplanacak kromozomal hastalık riskinden sonra , aile invaziv test yaptırıp yaptırmamaya karar vermelidir. Çünkü her türlü invaziv test kendine göre bir düşük riski taşır. Ancak bu arada bilinmesi gereken önemli bir nokta, kalın bir ense saydamlığının kesin olarak fetusun bir hastalık taşıdığı anlamına gelmediği gibi, normal bir ense saydamlığının da fetusun kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmediğidir. Bu testler yalnızca risk hesaplanması amacıyla yapılır. Bu testlerin sonucuna göre invaziv test yapılarak kesin olarak bebekte bir hastalık olup olmadığı anlaşılabilir. Gebeliklerin yaklaşık yüzde 5’inde, anne yaşı ve ense saydamlığı ölçümüyle artmış risk (Trizomi 21 için 1/300’ün üzerinde) saptanır ve kromozom analizi için invaziv test yapılması gereği doğar.
Bu testlerin avantajları nelerdir?
Birinci trimester serum taraması ve ense saydamlığı ölçümü yardımıyla Trizomi 21 ve Trizomi 18 ile doğan bebeklerin sayısında azalma görülür. Bu şekilde gebeliğin erken döneminde risk hesaplanmasıyla, aile invaziv bir test yaptırıp yaptırmama kararını erken dönemde verir ve bu testlerin sonucunda bebeğe ait bir kalp hastalığının tanısı gebeliğin daha erken döneminde konulabilir.