karaciğer ve dalakta büyüme, sarılık, anemi, sinir sistemi bozuklukları, beyinde kireçlenmeler, beyinde su toplanması, kafatasının küçük olması ve körlük görülebilmektedir. Bu beyin bulgularına bağlı olarak çocukta havale görülebilmektedir. Ayrıca doğumda tamamen normal olmasına karşın bazı bebeklerde daha sonra körlük görülebilmektedir.