Gebeliğinin belli dönemlerinde tavsiye edilen ikili ve üçlü tarama testlerinin duyarlılığı yüzde 65 ile 70 oranında değişiyor. Yani bu testler kesinlik arz etmiyor. Down sendromlu teşhisi konulup da sağlıklı doğan bebek sayısı azımsanmayacak kadar çok. Amniyosentez testi ikili ve üçlü tarama testlerinin riski pozitif çıkarsa (1/250'nin altındaysa) yapılıyor. Amniyosentez oldukça riskli bir operasyon. Amniyosentezde, anneye karnından yapılan iğneyle rahme ve buradan da korion zarından geçilerek bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısına ulaşılıp, bir miktar sıvı alınıyor. Bu operasyon esnasında en az yüzde 1 oranında bebeği kaybetme riski bulunuyor. Yani bu ameliyata giren her yüz anneden en az 1 bebeğini düşürüyor.