13 günlük bebekte biyotinidaz eksikliği

Question

Bebeğimde biyotinidaz eksikliği şüphesi varmiş aile hekimliği bizi metobolizma bölumüne yönlendirdi başina böyle birşey gelen var mı çok korkuyorum bebeğime üzuluyorum 

Answer 1

benim kizim da var.genetik testi yaptirdik maalesef kesinlesti.bizimki sinirda ama omur boyu bir tane hap kullanacak. Sadece ilac kullaniyor annesi, biyotinidaz eksikligi olsa bile.bi de duzenli kontrolu olacak.o da belli sehirlerde oluyor.  O yuzden korkma erken tani cok onemli.topuk kaniyla cikiyor zaten artik. O da erken tani oluyor. Ben cok agladim cok uzuldum en basta ama ilaci kullanirsa korkulacak hicbirseyi olmuyor

Comments

Acaba sınırı kaç bizim 48lerde

---

bizim 1. Topuk kaninda 63, 2.kan alislarinda 65ti. Ama bizimki homozigot. Degeri yuksek olsa bile fark etmiyor yine ilac kullanacagiz. 30lu degerler riskli diye biliyorum bizlere gore. Hic korkma annesi kucucuk bir hap yetiyor iste sorunumuzu duzeltmeye.

---

Suzde herhangi bir sorun oldu mu konusmada yurumede benim bebegim cok hareketli bir yorumda okudumda bebek turuyememis gec konusmus insan korkuyor

---

benimki daha 4 aylik olmak uzere.,. Ama cok hareketli nerdeyse emekleyecek,dili de masallah yeni yeni hece cikarmaya basliyor susmuyor. Korkulacak birsey yok inanin. Erken tani cok fark ediyor. Bir de degeriniz korkacaginiz kadar dusuk degil. Gunde en fazla 2 hap kullanirsiniz biyotinidaz eksikligi ciksa bile.

---

Benim bebişte çok hareketli 14 günlük aile hekimligi ilac yazdi dun ona başladık umarım bir önce normale döner değerleri

---

ilac degerlerini yukseltmeyecek kendi kendine yukselebilir bazen dusebilir korkmayin. İlac sadece vitaminin parcalanmasina yardimci olacak biyotinidaz eksikliginde vucut o vitamini parcalayamiyor ya onun icin.insallah degerleri normale doner.sinirda olmasi bile yeter.genetik testi yaptirabilirsiniz.heterozigot cikarsa ilac bile kullanmayabilirsiniz ilerde annesi