Aşağıdaki yapılar değerlendirmeye alınır;
-
Kalp aktivitesi, bebek hareketleri
-
Plasenta(bebek eşi) lokalizasyonu, bebeğin içinde bulunduğu su miktarı
-
Baş-popo mesafesi ölçülerek büyüme takibi
-
Kafa-gövde bütünlüğü
-
Kafa kemiklerinin oluşumu ve kafa içi yapılar
-
Ön ve arka vücut hatları
-
İki kol ve iki bacağın gözlenmesi
-
Mide, idrar torbası
Ense Kalınlığı(NT): Bu haftalarda bütün bebeklerin ensesinde, cilt altında fizyolojik olarak milimetrik bir sıvı birikmesi vardır. Bu sıvının kalınlığı ölçülür. Bu kalınlıktaki belirgin artış hem kromozomal hem de yapısal bozukluk riskini yükseltmektedir. Yine de artmış ense kalınlığı olan olguların çok önemli bir kısmı normaldir. Bebeğin büyüklüğüne göre ense kalınlığı sınır değeri değişmekle birlikte 3.5 mm ve üzeri bu haftalar arasındaki her bebek için artmış bir ölçümdür.
Burun kemiğinin varlığı: Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında burun kemiği ya hiç gelişmez ya da az gelişir.
Duktus venozus :Göbek kordonundan temiz kan getiren damarın, kalbin sağ kulakçığına gelmeden önce bebek karaciğeri içinden geçen bölümünün renkli doppler kullanılarak incelenmesi.
Ultrasonografinin ardından aynı gün İkili Test için anne adayından kan alınır ve plasentadan salgılanan serbest hCG ve PAPP-A adlı iki hormon seviyesi ölçülür.
Down sendromu ve sık görülen diğer kromozomal bozuklukların taranması için, yukarıdaki ultrasonografi bulguları, ikili test değerleri ve anne yaşı bir bilgisayar programında birleştirilerek bu hamileliğe özel bir risk değerlendirmesi yapılır. Bu değerlendirme sonucu anne adayı, alınan sınır değere göre yüksek ya da düşük risk grubuna ayrılır. Bütün verilerin birleştirildiği bu teste Kombine Test denir.
Eğer yüksek risk grubuna giren bütün anne adaylarına kesin test (Amniyosentez-CVS) uygulayabilirsek, Down sendromu olan bebekleri %90-95 oranında saptamak mümkündür. Unutmamak gerekir ki bir bebekte Down Sendromu olup olmadığını %100 bilmek istiyorsak mutlaka bebeğe ait bir hücre alıp genetik labratuarında incelememiz gerekir. Bu da ya bebeğin çevresindeki sıvıdan örnek alarak (amniyosentez) ya da plasentadan (bebek eşi) biyopsi(CVS) yapılarak mümkün olmaktadır. Her iki girişim de belli oranlarda bebek kaybı riski taşıdığı için, sadece artmış risk grubuna uygulanmalıdır.